عجیب ترین خانواده دنیا : خانواده مارمولکی!/ عکس
تاریخ انتشار: ۱۰ مرداد ۱۴۰۲ | کد خبر: ۳۸۳۶۶۴۶۷
به گزارش خبرگزاری خبرآنلاین، خانواده Manurung که در روستای سرسبز و منزوی Kedungkang زندگی می‌کردند، زندگی ساده‌ای داشتند که مشخصه آن کشاورزی و پیوندهای اجتماعی نزدیک بود. سیریف علی ثریا مانورونگ، پدر خانواده، به طبع لطیف و فداکاری نسبت به همسر و سه فرزندش معروف بود. تا تولد چهارمین فرزندشان نبود که دنیایشان چرخشی گیج کننده پیدا کرد.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!
تولد کوچک‌ترین پسرشان، انور، با ناهنجاری‌های ناراحت‌کننده‌ای همراه بود که خانواده قبلاً هرگز شاهد آن نبودند. ویژگی های صورت انور، به ویژه فک او، به شدت توسعه نیافته بود که منجر به مشکلات تنفس و تغذیه می شد. همانطور که او رشد می کرد، گوش ها و چشم هایش نیز ناهنجاری هایی را نشان می دادند که چالش های او را تشدید می کرد. ناامید از پاسخ، خانواده به دنبال مشاوره پزشکی بودند و سفری را آغاز کردند که آنها را نزد متخصصان مختلف در سراسر کشور می برد.
پس از یک سری معاینات، مشاوره و آزمایش ژنتیک، متخصصان پزشکی در نهایت به یک تشخیص قطعی رسیدند؛ سندرم تریچر کالینز (TCS). این اختلال ژنتیکی نادر بر رشد استخوان‌ها و بافت‌های صورت در طول رشد جنین تأثیر می‌گذارد و منجر به ناهنجاری‌های صورت و اختلالات شنوایی می‌شود. اعتقاد بر این است که ناشی از جهش در ژن‌های TCOF1، POLR1C یا POLR1D است، اگرچه در برخی موارد، علت ناشناخته باقی می‌ماند.
زندگی با TCS برای خانواده Manurung بدون مشکل نبوده است. وضعیت انور نیاز به جراحی های متعدد و مراقبت های پزشکی مداوم در طول زندگی جوانش داشت. با وجود فشار عاطفی و مالی، خانواده در عزم خود برای ارائه بهترین مراقبت و حمایت از انور متحد باقی ماندند.
سندرم تریچر-کالینز که به نام دیسوستوز فک پایین نیز شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که تقریباً از هر 50000 تولد زنده 1 نفر را تحت تأثیر قرار می دهد. اگرچه شدت این بیماری در بین افراد متفاوت است، ویژگی های مشترک عبارتند از: TCS اساساً استخوان‌ها و بافت‌های صورت را تحت تأثیر قرار می‌دهد و در نتیجه استخوان‌های گونه، فک و چانه رشد نکرده است. در نتیجه، افراد مبتلا اغلب ظاهری متمایز دارند که با چشم‌های متمایل به پایین، گوش‌های کوچک و بد شکل و چانه عقب‌رفته مشخص می‌شود.
متن کامل این گزارش را اینجا بخوانید.
227227
برای دسترسی سریع به تازه‌ترین اخبار و تحلیل رویدادهای ایران و جهان اپلیکیشن خبرآنلاین را نصب کنید. کد خبر 1796502منبع: خبرآنلاین
کلیدواژه: بدن انسان مغز انسان مغز
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.khabaronline.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «خبرآنلاین» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۸۳۶۶۴۶۷ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
در صورت دریافت پیشنهاد مناسب؛ آمادگی آرسنال برای فروش گابریل ژسوس
ممکن است شاهد آخرین روزهای حضور ژسوس در ترکیب توپچی‌ها باشیم
طرفداری | به گزارش اتلتیک، آرسنال آماده‌است تا در صورت دریافت پیشنهادی مناسب، گابریل ژسوس را در تابستان ۲۰۲۴ به فروش برساند. نمایش‌های خوب کای هاورتس در نوک حمله و همچنین عملکرد نوسانی ژسوس در فصل جاری، از مهم‌ترین دلایل این تصمیم عنوان شده‌اند.
گابریل ژسوس که در تابستان ۲۰۲۲ با مبلغی در حدود 52 میلیون یورو از منچسترسیتی به آرسنال پیوست، در فصل جاری 33 بازی برای تیمش انجام داده و آمار 8 گل و ۷ پاس گل را به ثبت رسانده‌است. این مهاجم برزیلی تا سال ۲۰۲۷ با آرسنال قرارداد دارد و ارزش تقریبی او با استناد به سایت ترنسفرمارکت، 70 میلیون یورو تخمین زده شده‌است.
از دست ندهید ????????????????????????
کری عجیب ستاره سپاهان برای پرسپولیس؛ داستان پلنگ و تمساح هالند سیبیلو؛ استایل عجیب غول نروژی تعجب بایرن مونیخ از پدرخوانده: چرا آن حرف‌ها را زدی؟ سرمربی شمس‌آذر: بین ما و پرسپولیس فرق نگذارید
مدیررسانهای پرسپولیس: سپاهان به جای شکایت بیجا، عذرخواهی کند